"にょ"がつく9文字の名詞
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言葉 | フェニルケトン尿症 |
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読み | ふぇにるけとんにょうしょう |
品詞 | 名詞 |
カテゴリ |
意味
(1)遺伝性のアミノ酸代謝障害による疾患。
必須アミノ酸のフェニルアラニン(phenylalanine)をチロシン(tyrosine)に転換する酵素(phenylalanine hydroxylase)が先天的に欠損しているので、血液や脳にフェニルアラニンが蓄積する。その代謝物のケトン体(フェニルピルビン酸)により脳神経が侵され、また尿中に排出する。
生後1ヶ月ころから頭髪や皮膚のメラニン色素減少(赤毛・色白)がみられ、知能発達障害や痙攣(ケイレン)発作が現れる。
劣性遺伝するが、新生児期に発見しフェニルアラニンを抑えた食餌療法を行えば障害は回避される。
略称は「PKU」。
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